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分子診斷主要是應用分子生物學方法檢測生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達水平的變化而做出診斷的技術(shù)。分子診斷最常用的方法是分子PCR診斷，通過引物介導特異性擴增目的基因以檢測內(nèi)源性或外源性目的基因的存在與否，進而對疾病的預防、診斷和治療提供信息和決策依據(jù)，其最主要的特點是靈敏度高、特異性強、診斷窗口期短，可進行定性、定量檢測。

分子診斷